L'autismo è un disturbo generalizzato dello sviluppo, multifattoriale e multisistemico, che può manifestarsi in modo diverso nei soggetti coinvolti, per cui si parla di patologie dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorders, ASD).
I sintomi comprendono: scomparsa del contatto oculare con la madre, ritardo e difficoltà dello sviluppo cognitivo, del comportamento e delle abilità sociali, arresto o scomparsa del linguaggio, stereotipie, iperattività, comportamenti auto ed eteroaggressivi, disturbi intestinali e metabolici, insufficiente capacità detossificante, con particolare riguardo ai metalli pesanti, alterazioni neuro-immunitarie.
Casi meno gravi possono essere diagnosticati come Sindrome di Asperger; in quest'ultimo caso il linguaggio è normale, mentre sono presenti alterazioni comportamentali.
Viene distinta una forma congenita che rappresenta una ristretta percentuale di casi (5-7%), in cui i sintomi si manifestano precocemente (entro il quarto-quinto mese dalla nascita) e in cui è prevalente l'impronta genetica, e una forma regressiva o acquisita, in cui i disturbi fisici e comportamentali compaiono fra i 12 e i 36 mesi, dopo uno sviluppo fino ad allora ritenuto regolare.
Senza trattamento la grande maggioranza dei soggetti autistici non è in grado di sviluppare abilità sociali e di raggiungere una sufficiente indipendenza. Nonostante i genitori rilevino i primi disturbi tra il primo ed il secondo anno di vita, la diagnosi di autismo viene posta con ritardo, in genere fra il terzo ed il quinto anno.